3*21: Nous souffrons,,en,Quel est ton problème,,en' du syndrome Up.

12 balayage semaine – Where our journey all began!

La raison pour laquelle je voulais écrire cet article, c'est que lors de mon début de grossesse, J'ai été très frustré par le manque d'information qui m'a été donnée ou que je pouvais trouver sur l'Internet en ce qui concerne les résultats des lectures clarté nucale élevée. J'espère donc que ce qui est utile à quelqu'un là-bas….N'hésitez pas à écrire avec votre propre histoire (inscrire ci-dessous).

Je suis également préoccupé par le nombre élevé de bébés auraient avorté quand un diagnostic de DS. Je me demande si certaines de ces décisions sont prises en partie en raison de informations erronées, manque d'informations, libellé irréfléchie au moment du diagnostic, préjugés subtils, etc. Le choix des mots du personnel médical est extrêmement important. Pensez à la différence entre être dit: «Je suis peur pour vous dire, le fœtus a une grande risque d'avoir le syndrome de Down "par rapport à" Le test montre que le fœtus a de fortes chances d'avoir le syndrome de Down. "La première déclaration traduit une attitude négative subtile plutôt que d'énoncer quelques faits, sans aucun parti pris.

Mesure la nuque Fold

Je me souviens très bien de ma propre expérience de mon 12 balayage semaine. Mon partenaire (âgé 35) et je (âgé 32) descendit à l'hôpital, vêtu de cuir sur une moto, rempli d'excitation et d'anticipation de voir notre premier-né pour la première fois. Je ne ai eu une légère douleur de peur qu'il / elle pourrait ne pas être en vie et que ce serait fini avant notre voyage dans la parentalité avait commencé.

Je crois comprendre que la raison pour laquelle nous avions un balayage était:-

• Tout le monde le fait - donc c'est juste une chose santé norme de soins pendant la grossesse.
• Pour voir d'abord que le fœtus est vivant, puis de le mesurer et estimer la date d'échéance de la grossesse.

Ni mon partenaire, ni je me suis inscrit sur le fait que nous allions avoir un test spécifique; nous ne savions pas ce que le «test de la clarté nucale pli» était et je ne suis pas sûr que nous ont jamais dit que ça allait être effectuée?

De toute façon, j'étais là sur la table de balayage. Comme ils ont placé le scanner sur mon ventre, Je me souviens croise les doigts tranquillement, en espérant que le bébé serait retrouvé vivant. Comme l'image est venu sur l'écran en face de nous, J'ai été transpercé - il y avait notre petit bébé, mais parfaitement formé peu faire rebonds et flips et heureusement bien vivante! Je me suis senti un soulagement, joie et d'étonnement en regardant lui / elle et soudain très protecteur de cette petite personne. Pour moi, la grossesse est soudainement devenu très réel; jusque-là mes instincts maternels n'avait pas vraiment commencé à, mais à ce point ils ont certainement fait! L'échographiste a commencé à mesurer des choses différentes - la longueur du corps, largeur, longueur du fémur et circonférence de la tête ont tous été notés et certaines mesure inconnue à l'arrière de la tête - le pli nucale que nous devions apprendre. Toujours émerveillant notre enfant (!) sur l'écran, Je n'étais pas vraiment attention autant que l' 2 échographistes murmura entre eux ..... et puis nous avons entendu «Allez-vous lui dire, ou dois-je?»

Dis-moi ce que??? !

Le échographiste principal explique quelque chose sur les mesures qu'ils avaient prises nous a donné de fortes chances que le foetus avait le syndrome de Down. J'ai demandé comment une grande chance et elle a dit 1 en 2 et je me souviens avoir dit, plutôt étourdi, «Wow ...» Elle nous a donné un imprimé d'ordinateur sur les calculs effectués et je note que notre mesure du pli nucal était 13.2mm et n'a même pas tenir sur le graphique, qui a un axe y qui n'a augmenté que de 6 mm! Also, il y avait deux autres trisomies cotées - Trisomie 13 et 18 ce qui nous a aussi donné les risques élevés de l'ordre de 1:15 - 1:20 je me souviens. Je demandai ce que ces trisomies étaient et l'échographiste ne pouvait me dire que l'on était aussi connu comme le syndrome Edwards (Trisomie 18) mais l'un a été jugé «non-compatible avec la vie,»Ce qui signifie que le bébé était peu probable d'aller à son terme et si elle l'a fait, il ne vivrait une question d'heures * ( J'ai découvert plus tard que c'était inexact, voir ci-dessous). Wow encore ... .Comment terrible, comment final .... tout d'un coup Trisomie 21 semblait une bien meilleure option. Comme nous nous sommes levés à quitter, Je pensais que de se demander s'il y avait autre chose qui pourrait donner à ce pli nucal lecture haute. L'échographiste a répondu, «Bonne question ..... Je ne sais pas ... Je pense que peut-être des problèmes cardiaques ...."

Nous avons ensuite été conduits dans une salle d'attente privée pour parler à un obstétricien plus en détail. Nous ne nous souvenons pas clairement ce qui a été dit dans cette pièce que nous étions dans l'incrédulité et je suppose que le choc. Je me souviens du obstétricienne, L'OMS a présenté ses excuses pour nous avoir fait attendre. Elle a demandé si un jeune médecin femme pourrait siéger dans, et je pense que la troisième personne présente était une infirmière en chef. Je ne me souviens pas obtenir de réponse à ma question précédente à propos de quoi d'autre pourrait causer un tel pli nucal lecture haute (des réponses voir ci-dessous). Je pense que l'obstétricien a dit que la combinaison de la mesure du fémur et de la mesure du pli nucal signifiait le diagnostic était susceptible d'être précis. Elle a mentionné CVS (Villosités choriales échantillonnage) et l'amniocentèse (à partir de 15 semaine) pourraient être offerts à savoir avec certitude si le fœtus avait une trisomie d'un certain type.

Que chacun de nous boîte souviens clairement, c'est que l'on s'attendait à plus de parasitisme que nous aurions un avortement et que, si nous avions voulu, nous pourrions avoir vérifié dans l'hôpital juste là et puis de l'avoir fait! Même si elle était certainement pas la première option dans mon esprit, Je me suis sentie obligée de poser beaucoup de questions pour découvrir les faits sur l'avortement - étant moi-même biologiste, Je avais besoin de connaître tous les détails avant que je puisse le considérer comme un plan d'action. Je pensais naïvement que ce serait tout simplement impliquer de prendre une pilule et il serait fini. J'ai été horrifié d'apprendre les faits. Il va sans dire, J'ai été choquée par ce qu'elle m'a dit, toutes les options semblaient horribles et je savais que je ne pourrais pas vivre avec moi-même.

Pendant tout ce temps que je devenais aux prises avec la dure réalité de ce que signifiait vraiment l'avortement, Je me souviens du jeune médecin me regarde avec sympathie avec des larmes rouler silencieusement sur ses joues. Je me souviens m'être pourquoi pleures-tu; sûrement il doit être moi qui pleure?! Bien que je verse quelques larmes en essayant d'exprimer mes questions plus difficiles, la plupart du temps je me suis senti engourdi et choqué et que l'avortement n'était certainement pas pour moi et pourquoi at-il semblent être offerts avec tant de désinvolture et de la matière d'un ton neutre? Dans mon esprit,, après avoir admiré le saut étant à l'intérieur de moi, Je ne pouvais pas envisager de prendre la décision de mettre fin à la vie. Ce fut la pensée qui m'a effrayé le plus.

J'étais clair dans mon esprit que nous avions besoin de plus d'informations avant que nous puissions éventuellement prendre toute décision. Donc, nous avions réservé pour CVS le lendemain. Les risques d'une éventuelle fausse couche qu'elle a parlé de (2% pour CVS et 1% pour l'amniocentèse) semblait négligeable face d'être «non compatible avec la vie» ou être abandonnée. J'avais aussi pris la décision que je ne pouvais considérer l'avortement comme une option si on m'a dit avec une certitude absolue que le bébé ne pourrait pas survivre indépendamment des machines de l'hôpital.

Une fois à la maison, J'ai directement sur l'ordinateur à la recherche de plus d'informations à mes questions sans réponse:-

Q1. Ce qui était un pli nucal / nucale scan translucidité réellement mesurer?

Répondre: La largeur de l'espace rempli de liquide sous la peau du bébé, à l'arrière du cou. Voir la photo ci-dessus scan – vous pouvez faire une ligne pâle comme une cagoule ou d'une bulle sur la tête du bébé.

Sur la recherche de ce sur, J'ai été encore plus concerné, aussi sûrement cela signifiait que notre bébé avait une tête énorme déformée par rapport à son corps? Le terme médical pour cette rétention de fluides est un œdème (Royaume-Uni) ou œdème (États-Unis).

Q2. Est-ce qu'une grande lecture nucale fois être causée par quelque chose d'autre ou une combinaison de choses?

Répondre: Oui, beaucoup des choses - une liste longue comme le bras, qui ont été même pas mentionnés à nous. La raison pour laquelle ils ne sont pas mentionnés est que les causes les plus courantes sont les trisomies mais il y a beaucoup d'autres conditions qui pourraient être la cause / ou d'ajouter à l'œdème (fluide gonflement). Exemples - malformations cardiaques, Omphalocèle, Parvovirus, Syndrome de Turner, reins polykystiques, occlusion intestinale, Spina-bifida, etc, etc.

Q3. Il y avait quelqu'un avait une si grande mesure de pli nucal que la nôtre? Dans mon esprit,, plus la lecture, le pire pronostic doit être? Comment était le foetus, même en mesure de survivre avec tant de fluide en sa tête? Les plus grandes lectures que je pouvais trouver sur l'internet étaient 6mm et notre lecture était plus du double!

Nous sommes allés pour le CVS le lendemain à St Georges Hospital, Tooting. L'attente que nous aurions un avortement continué: Le médecin effectuant la CVS, mais assez sympa, dit, et je cite:: «Je pense que nous allons tous être en mesure de vivre avec nous-mêmes mieux, si nous savons avec certitude. »Par là, je suppose qu'il voulait dire, nous pourrions vivre avec nous-mêmes pour avoir résilié un bébé que nous étions certainement eu une trisomie, bien qu'il n'était pas spécifique à laquelle on. Encore, Je me souviens d'avoir un peu confus que ce lieu d'expertise médicale, où les gens vont se faire mieux, semblait si prêt et disposé à mettre fin à une vie. Il a toutefois été en mesure de me donner quelques précisions / espoir. Je lui ai demandé, il avait déjà vu une fois la lecture nucale aussi grand que le nôtre, comme il semblait décourageante énorme. Il a dit qu'il avait et qu'il y avait même une possibilité que l'enfant pourrait être «normal». Il y avait également une chance qu'il pourrait être un diagnostic du syndrome de Turner. Je l'ai vu sur la paperasse qui nous a donné la suite, il avait écrit «les parents ont été informés il ya 70% chances d'une issue défavorable.’ Je ne suis pas sûr de ce qu'il voulait dire exactement par ce.

Quelques jours plus tard, l'appel téléphonique est venu. En fond de mon cœur, je savais en quelque sorte déjà, avant même que l'infirmière au téléphone m'a dit "Êtes-vous assis….? Le test de CVS confirme que le bébé a le syndrome de Down. "Je n'étais pas triste, Je n'ai pas été surpris, J'ai été soulagé de voir que ce n'était pas l'un des autres trisomies, jugé «non-compatible avec la vie» * (voir ci-dessous). Maintenant, tout ce que nous avions à vous soucier était de savoir si le bébé avait d'autres problèmes de santé et si l'excès de liquide dans son corps se résoudrait. J'ai eu peur que mon bébé ne pourrait pas le faire, mais je me sentais très, très soulagé que je n'avais plus à prendre cette décision. Il était jusqu'à maintenant Mère Nature.

Heureusement, au cours des prochaines semaines, le fluide a réduit et par semaine ~ 24 elle avait complètement disparu. Nous avons été aussi d'avoir des balayages cardiaques réguliers qui ont montré d'abord une «valve cardiaque fuit» qui était un peu de sang permettant dos dans le mauvais sens, mais cela aussi se résolvait par ~ 35 semaines de gestation.

Ma fille est née vivante et bien à 38 semaine + 2journées, une 6lbs saine 7 oz. Elle avait d'abord un petit trou dans le coeur, connu comme un foramen ovale perméable (comme le font ~ 10 – 20% de la population générale) mais cela avait fermé naturellement par son 1^er anniversaire. Autre que la toux et le rhume en hiver et quelques problèmes mineurs de la peau, elle est heureusement en bonne santé.

* J'ai appris depuis que ce n'est pas tout à fait exact et qu'il ya des gens qui vivent avec ces deux conditions, Pour plus d'informations, accédez à: http://www.trisomy18.org ou http://www.trisomy.org